Nipt
הינה בדיקת דם הנלקחת מהאם ומאפשרת זיהוי מומים בשלב מוקדם של ההריון באמצעות בחינה של ה DNA העוברי המשתחרר אל מחזור הדם של האם. בדיקת דם nipt נחשבת לבדיקה בטוחה בעלת אמינות גבוהה, ועל כן נשים רבות בוחרות בה כאופציה מוקדמת לבדיקת מי שפיר. מהי בדיוק בדיקת nipt? כיצד מבצעים אותה והאם היא שוללת לחלוטין את הצורך בבדיקת מי שפיר?
מהי בדיקת דם nipt?
Nipt הינה בדיקת דם הנלקחת מהאם ומאפשרת לבודד את ה DNA העוברי אשר זולג אל תוך דמה של האם. על ידי בדיקה של חלקי ה DNA העוברי ניתן לאבחן תסמונות כרומוזומליות שונות, ולמעשה, את מרבית התסמונות הנחשבות לקריטיות במיוחד, ביניהן: תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו, תסמונות של כרומוזומי המין וכן חוסרים של כרומוזומים הגורמים להפרעות נוספות.
כיצד מתבצעת הבדיקה?
בדיקת דם nipt מתבצעת החל מהשבוע ה 10 של ההריון על ידי לקיחת דגימת דם מהאם. זוהי בדיקה בטוחה לאם ולעובר, היא אינה פולשנית ואינה דורשת או מצריכה התוויה מסוימת. אין צורך בצום לפני הבדיקה ואין צורך במנוחה לאחריה. דגימת הדם נלקחת אל מעבדה הנמצאת בחו"ל והתשובה מתקבלת בתוך 10 ימים. כיום, ישנן חברות שונות המציעות את בדיקת ה nipt, כאשר הבדיקה אינה נכללת בסל הבריאות, אך ניתן לקבל החזרים על עלות הבדיקה מקופות החולים, בהתאם למסלול הביטוח וסל הכיסוי ההריוני וכן גם החזרים מהביטוחים הפרטיים.
האם הבדיקה אמינה?
בדיקת דם nipt נחשבת לבדיקה אמינה והיא מאפשר זיהוי מוקדם של מרבית התסמונות הכרומוזומלית כבר בשבועות הראשונים של ההיריון. אך למרות שהבדיקה מבוססת על מקטעי DNA עובריים, הרי שאין הבדיקה מבטיחה 100 אחוזי אמינות, ועל כן, היא אינה שוללת את הצורך בבדיקת מי שפיר במידה והתוצאות שהתקבלו חיוביות לקיומם של מומים.
מהן מגבלות הבדיקה?
לבדיקת דם nipt שתי מגבלות עיקריות:
- הבדיקה מצליחה לאבחן ב 90% את כלל הסיכונים למומים קיימים בעובר, אך היא אינה מספקת את 100% הקיימים בבדיקות סיסי שליה ומי שפיר. מתוך כך, הבדיקה אינה מאפשרת להחליף את בדיקת מי השפיר. נשים הרות אשר בחרו לבצע בדיקת דם מסוג nipt וקבלו תוצאה המאשרת את קיומו של מום כרומוזומלי יאלצו בכל זאת לבצע בדיקת מי שפיר לאישור מוחלט.
- הבדיקה אינה מאפשרת סריקה מלאה של כל סוגי המומים הכרומוזומליים או הגנטיים הקיימים, אלא מתמקדת בעיקר באיתור של תסמונת דאון.
מתי מומלץ לבצע בדיקת דם nipt?
כיום אין התוויה רפואית לגבי הנחיצות של ביצוע בדיקת דם nipt בכל שלב בהריון, ולמעשה מדובר בהחלטה של האם האם ברצונה לבצע את הבדיקה או לא. מאחר ומדובר בבדיקת דם שאינה פולשנית ואינה מסכנת את ההיריון, הרי שבדיקה זו יכולה להתאים לכל אחת המעוניינת לקבל מידע בנוגע לבריאותו של העובר באשר להפרעות כרומוזומליות. אך, מאחר והבדיקה נחשבת לבדיקה יקרה, היא מומלצת ל:
- נשים שחצו את גיל 35 ונמצאות בסיכון גבוה יותר מבחינת הגיל להימצאות תסמונת דאון
- סמנים רכים או מחשידים בשקיפות עורפית או בסקירת המערכות
- היסטוריה משפחתית של הפרעות כרומוזומליות
במרבית המקרים, מדובר באופציה טובה לנשים המעוניינות לשלוש את קיומם של מומים בעובר, ללא צורך לבצע בדיקת מי שפיר. יחד עם זאת, כאשר תוצאות בדיקת nipt הינן חיוביות, יש צורך לבצע בדיקת מי שפיר בכל מקרה, מאחר וזוהי הבדיקה היחידה המאפשרת לסקור את כל ההפרעות הכרומוזומליות והגנטיות ולספק תשובה מהימנה במאה אחוזים.
