בדיקת fish הינה בדיקה אשר מסוגלת לזהות ולאתר מחלות והפרעות כרומוזומליות בעובר, כמו תסמונת דאון או תסמונת טרנר, והיא מספקת תשובה חד משמעית בתוך 48 שעות מרגע ביצוע הבדיקה. כיצד מתבצעת הבדיקה? מתי מבצעים אותה ולמי מומלץ לעבור בדיקת fish?
מהי המטרה של בדיקת fish?
בדיקת fish הינה מדגם ביולוגי של מי השפיר, אשר נלקח במבחנה נוספת בזמן בדיקת מי השפיר עצמה. בניגוד לבדיקה השגרתית של מי השפיר, בדיקת ה fish מסוגלת לאתר כרומוזומים פגומים בתוך 48 שעות מעת ביצוע הבדיקה, ולכן, היא חשובה מאוד כאשר יש צורך לקבל תוצאות מהירות, ולא להמתין עד לתוצאות בדיקת מי השפיר המתקבלות לאחר שבועיים עד שלושה שבועות.
מה מאבחנת בדיקת fish?
בדיקת fish מסוגלת לבדוק 5 כרומוזומים: X ו – Y שאלו הן כרומוזומי מין העובר, וכרומוזומים 13, 18 ו – 21 שהינם הכרומוזומים בהן מתגלים מרבית מן ההפרעות או המחלות אשר גורמות לתסמונת דאון, תסמונת טרנר, תסמונת אדוורדס, תסמונת פאטו ותסמונת קליינפלטר – הנחשבות לתסמונות המולדות הקשות ביותר. כמו כן, בדיקת fish מסוגלת לאתר חוסרים נוספים הנמצאים על רצף ה DNA העשויים להיות בעייתיים.
כיצד מתבצעת בדיקת fish?
את בדיקת ה fish מבצעים בזמן בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר, כך שלמעשה מדובר בתוספת של בדיקה הנעשית על גבי בדיקת סיסי השלייה או מי השפיר. את החומר הנשאב לוקחים אל מעבדה, שם מוסיפים אל החומר הנשאב סמנים פלורנצנטים אשר חוברים אל הכרומוזומים. באופן זה, ניתן באמצעות מיקרוסקופ לבדוק את הכרומוזומים ולאתר את כמות המספרים שלהם, על פי ניתן לקבוע האם ישנו חוסר או עודף.
מי צריכה לבצע בדיקת fish?
בדיקת fish הינה בדיקה אשר מסוגלת לתת תוצאה חד משמעית בתוך 48 שעות מרגע ביצוע בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר, ולכן, מרבית מהנשים העוברות את הבדיקות הללו, לא מעוניינות להמתין זמן רב עד לתוצאות הסופיות, ומעוניינות בתוצאה מהירה המאפשרת גילוי מוקדם של מרבית מהתסמונות הנגרמות על ידי הפרעה בכמות הכרומוזומים.
לכן, בדיקת fish היא לרוב בדיקה המאפשרת להוריד את כמות החרדה ולהקטין את זמן ההמתנה עד לתוצאה הסופית. אך למעשה, מדובר בבדיקה שהינה מומלצת רק לנשים בעלות סיכון גבוהה להפרעות בכרומוזומים, כתוצאה מבדיקות סקר מקדימות או בדיקות אולטרסאונד מחשידות. פרק הזמן הקצר המאפשר קבלה של תוצאה, מספקת לאישה את ההחלטה כיצד היא רוצה להמשיך את ההיריון, במידה ונתגלו הפרעות בכרומוזומים.
מה היתרונות של הבדיקה?
היתרון הבולט של בדיקת fish הינו ביכולת הזיהוי של 85% מכלל התסמונות הקיימות בתוך פרק זמן קצר.
מה החסרונות של הבדיקה?
בדיקת fish אמנם מספקת תוצאה חד משמעית בתוך פרק זמן קצר של 48 שעות מרגע ביצוע הבדיקה, אך תוצאה תקינה אינה מבטיחה תוצאה תקינה גם בבדיקת מי השפיר, מאחר ויש עוד 15% של כרומוזומים שבדיקת ה fish אינה מסוגלת לאתר, ורק בדיקת מי השפיר תוכל לתת תוצאה סופית, זאת כאמור – רק אם בדיקת ה fish יצאה תקימה.
נשים אשר נמצאות בסיכון גבוהה להימצאות של מום בעובר, כמעט תמיד יעברו בדיקת fish בנוסף לבדיקת מי השפיר, על מנת שניתן יהיה לקבל תוצאות מהירות. אך נראה כי מרבית מהנשים בוחרות לעבור את בדיקת ה fish גם אם אין סממן מחשיד, על מנת להרגיע את המתח ולקבל תוצאה בתוך 48 שעות. חשוב לציין, כי תוצאה תקינה של בדיקת ה fish אינה מספיקה, ויש צורך להמתין עד לתוצאות הסופיות של בדיקת סיסי השלייה או מי השפיר.
