בדיקת קריוטיפ הינה בדיקה גנטית המתבצעת בעת מי שפיר, והיא מאפשרת קבלת מידע אודות הפרעות כרומוזומליות העלולות ליצור מומים אצל העובר, כמו פיגור שכלי.
הרזולוציה של בדיקת הקריוטיפ של הכרומוזומים הינה גבוהה ומדויקת, ועל כן, בכל מקרה בו קיים חשש למום אצל העובר, יומלץ לאישה לבצע בדיקת קריוטיפ במקביל לבדיקת המי שפיר. למי כדאי לבצע את הבדיקה? מדוע היא חשובה וכיצד היא מתבצעת? לפניכם כל הפרטים.
מהי בדיקת קריוטיפ?
הקריוטיפ הינה מערכת הכרומוזומים המצויה בכל יצור חי, ובכלל זה בעובר. בדיקת הקריוטיפ מאפשרת לקבל תמונה אודות סדר כרומוזומים בגוף. במידה וישנו פגם בסדר של הכרומוזומים, הדבר עשוי להעיד על מחלות גנטיות, כמו תסמונת דאון או תסמונת טרנר, פיגור שכלי ועוד.
מתי יש צורך לבצע בדיקת קריוטיפ?
בדיקת קריוטיפ מתבצעת כאשר ישנו חשש להימצאותו של מום בעובר. סממנים למום עשויים להיות:
- ממצאים בבדיקת אולטרסאונד – במהלך השליש הראשון של ההריון מתבצעות בדיקות אולטרסאונד שונות, כמו שקיפות עורפית וסקירת מערכות מוקדמת. במידה ובמהלך הבדיקות מתגלה חשש להפרעה התפתחותית אצל העובר, תופנה האישה ההרה לביצוע בדיקת קריוטיפ.
- בדיקת סקר – כל אישה הרה עוברת בדיקת סקר בהריון, אשר עשויה לנבא את הסיכויים להימצאות של מום בעובר. בדיקת הסקר מורכבת מתוצאה המשלבת מספר בדיקות יחדיו, ביניהן, שקיפות עורפית וחלבון עוברי. התוצאה המשולבת, ביחד עם גיל האישה בעת ההיריון, עשויה להצביע על הסיכון להימצאותו של מום אצל העובר.
- גיל האם – על פי המלצת משרד הבריאות, כל אישה אשר חצתה את גיל 35 ומעלה, הסיכויים להימצאותו של עובר עם מום עולים, ועל כן, ישנה המלצה לביצוע בדיקת מי שפיר וקריטיופ מעל לגיל 35, ובוודאי ככל שמדובר בגיל מתקדם יותר.
- היסטוריה משפחתית – במידה ולאחד מההורים, בין אם האם ובין אם האב, נמצא נשא לגן של מחלה, או יש במשפחתו הפרעה כרומוזומלית, ישנה המלצה לביצוע בדיקת קריוטיפ, לעיתים אפילו בשבוע מוקדם יותר משבוע 16, קרי שבוע 11, בעת ביצוע בדיקת סיסי שלייה.
כיצד מתבצעת בדיקת קריוטיפ?
הבדיקה מתבצעת בדיקור מי השפיר החל מהשבוע ה 16 להריון ועד לשבוע ה 20 של ההריון. במהלך הבדיקה שואב הרופא מעט נוזלים משק מי השפיר, ואלו נלקחים אל המעבדה לצורך בדיקה תחת מיקרוסקופ. יש לציין, כי ניתן לבצע בדיקת קריוטיפ גם במצבים אחרים, כמו, לבירור סיבה להפלות חוזרות ועוד, באמצעות דגימת דם של האם.
מהם היתרונות של בדיקת קריוטיפ?
בדיקת קריוטיפ הינה בדיקה וודאית, המאפשרת לקבל תמונה חד משמעית לגבי סדר הכרומוזומים אצל העובר, ובכך להצביע על הימצאותו של אי הימצאותו של פגם כרומוזומלי בעובר, העשוי לגרום להפרעה, מחלה או מום. לרוב, מדובר במחלות להן השפעה ישירה על איכות חייו ואורח חייו של העובר, ועל כן, קבלת התשובה הינה חשובה ואף קריטית במרבית המקרים, ובעיקר כאשר ישנו חשש להימצאותו של מום או פגם גנטי.
מהם החסרונות של בדיקת קריוטיפ?
מאחר ובדיקת קריוטיפ מצריכה התערבות רפואית, בעת שאיבת מי שפיר או לקיחת דגימת סיסי שלייה, הרי שקיים החשש להפלה או זיהום בשל פעולה זו. יחד עם זאת, חשוב לציין, כי כיום, הסיכונים להתפתחות של אלו נמוכים, ולרוב, מדובר בבדיקות הנחשבות כבר כחלק משגרת בדיקות ההיריון – גם בקרב נשים אשר אינן נמצאות בקבוצת סיכון. ההחלטה על ביצוע בדיקת קריוטיפ הינה בידיה של האם, ויש לשקול את ההשלכות אל מול הסיכונים.
