באמצעות בדיקת מי שפיר ניתן לאבחן הפרעות כרומוזומליות אשר פוגעות בהתפתחות של העובר, ויוצרות מומים. בעוד בדיקת הקריוטיפ הינה הבדיקה השכיחה אשר בוחנת את כל הכרומוזומים ומספקת תשובה בתוך שבועיים ימים, בדיקה מולקולארית qf PCR הינה בדיקה המאפשרת לדגום מספר מצומצם של כרומוזומים, אך ביכולתה לספק תשובה בתוך 48 שעות.
מהי בדיקת qf PCR?
בדיקת qf PCR הינה בדיקה מולקולארית אשר מתבצעת על גבי מי השפיר. על גבי מי השפיר מבצעים את הבדיקה במעבדה ובוחנים חמישה כרומוזומים: ב-5 כרומוזומים: 13, 18, 21, X ו-Y. הבדיקה דומה בצורתה לבדיקת ה FISH , המאפשרת לספק תשובה מהירה בתוך 24-48 שעות, וכיום, מבצעים את הבדיקה המולקולרית מאחר והיא נוחה יותר לביצוע מבחינה פרקטית. התוצאות שמתקבלות במעבדה נבחנות על גבי גרף, כך שניתן לאמוד אותן באופן מהיר במיוחד.
מה מאבחנת בדיקה מולקולארית qf PCR?
ביכולתה של הבדיקה המולקולרית לאבחן חמישה כרומוזומים עיקריים, אשר מרבית מן ההפרעות או המומים הגנטיים מתרחשים בהם: כרומוזומי המין X ו – Y , וכרומוזומים 13, 18 ו – 21 אשר שינוי מספרי בהם גורם למחלות כגון תסמונת דאון, תסמונת פאטו, תסמונת קליינפלטר ותסמונת טרנר.
כיצד מתבצעת הבדיקה?
את הבדיקה המולקולרית מבצעים על גבי מי השפיר עצמם, כלומר, יש צורך בלקיחת מבחנה נוספת בעת תהליך הדיקור של מי השפיר. את הדגימה הזו צובעים במעבדה בצבעים מיוחדים, כך שניתן לבחון באמצעות מיקרוסקופ את השינויים המבניים הגורמים לשוני מספרי בכרומוזומים הללו.
למי מומלצת הבדיקה?
בדיקה מולקולארית qf PCR מומלצת לנשים הרות בעלות רקע של מחלות גנטיות, או לאלו אשר ישנו חשש, בעקבות בדיקות הסקר והאולטרסאונד המוקדמות, להימצאותם של מומים הקשורים אל הכרומוזומים: 13, 18 או 21 – הנבדקים באמצעות הבדיקה.
כאשר קיים חשד להימצאות של טריזומיה באחד מהכרומזומים הללו הבדיקה בהחלט מהווה אפשרות טובה לבחינתם. מאחר והתשובה המתקבלת הינה חד משמעית ומהירה, על פני בדיקת הקריוטיפ, הרי שניתן בתוך זמן קצר לאשר או לשלול את קיומם של מומים אלו בעובר. נשים אשר אינן נמצאות בסיכון גבוה, אך מעוניינות להשקיט את דאגתן עד שתתקבל התוצאה המלאה של בדיקת הקריוטיפ, יכולות אף הן להסתמך על תוצאות בדיקת qf PCR.
מה היתרונות של הבדיקה?
היתרון הגדול ביותר של בדיקת qf PCR טמונה ביכולת שלה לספק תשובה בתוך זמן קצר. כמו כן, אם בוחנים אותה לבדיקת ה FISH המהירה, הרי שהבדיקה המלקולארית הינה מהירה עוד יותר, פשוטה יותר לבחינה ואף מספקת תוצאות מדויקות יותר.
מה החסרונות?
בדיקת qf PCR אמנם מספקת תשובה חד משמעית ומהירה, אך היא אינה בודקת את כל הכרומוזומים הנבדקים בבדיקת הקריוטיפ השגרתית. לכן, גם אם התשובה שהתקבלה הינה שלילית באשר לפגמים כרומוזומליים, יש לחכות ולהמתין עד לקבלת התשובה המלאה מבדיקת הקריוטיפ. הבדיקה גם אינה מסוגלת לבחון שינויים בתוך הכרומוזומים עצמם, כשם שיכולה בדיקת הצ'יפ הגנטי לבצע.
בדיקה מולקולארית qf PCR הינה בדיקה מהירה המתבצעת על גבי דגימת מי השפיר, וכיום נהוג לבצע אותה במקום בדיקת ה FISH. חשוב לציין כי בדיקה זו אינה מחליפה את בדיקת הקריוטיפ מאחר והיא מסוגלת לבדוק רק 5 כרומוזומים. נשים הרות הנמצאות ברמת סיכון גבוה יותר למומים הקשורים בקשר ישיר אל הכרומוזומים X, Y, 13, 18 ו 21, יכולות לבצע את הבדיקה ולקבל תשובה בתוך 24-48 שעות. הבדיקה מספקת תשובה חד משמעית ומדויקת.
