בדיקת מי שפיר נחשבת היום לבדיקה הבטוחה ביותר כאשר מדובר על בירור המטען הכרומוזומלי והגנטי של העובר, בעיקר אם מוסיפים לכך את בדיקת הצ'יפ הגנטי המבוצעת במקביל לבדיקת מי השפיר.
יחד עם זאת, ישנה אלטרנטיבה ובדיקות מחליפות של מי שפיר המספקות אף אבחנה באשר לתסמונת דאון, והיא נקראת בדיקת nipt – בדיקת דם המאפשר זיהוי של 95% במקרה של תסמונת דאון. מהן הבדיקות המחליפות של מי שפיר המוצעות כיום? למי כדאי לבצע אותן וכמה נשלם עליהן? הנה כל הפרטים.
האלטרנטיבה למי שפיר
עד היום, אם חיפשנו אלטרנטיבה לבדיקת מי השפיר הפולשנית, היינו צריכים להסתמך על בדיקות סקר, שהינן בדיקות סטטיסטיות בלבד. כיום, ישנה אפשרות העומדת בפני האישה ההרה לבירור של הרכב ה DNA העוברי, הבאה בדמות של בדיקת דם שנלקחת בדמה של האם. כלומר, זוהי בדיקת דם המאפשרת לזהות חלקי DNA עוברי ומהן להסיק האם העובר לוקה בתסמונת כרומוזומלית. בדיקה זו אינה פולשנית ואינה מסכנת את בריאותם של האם או העובר, ללא כל חשש להפלה או פגיעה בשק מי השפיר.
כיצד פועלות בדיקות מחליפות של מי שפיר
בדיקות מחליפות של מי שפיר מאתרות את מקטעי ה DNA של העובר, אשר חודרים אל תוך מחזור הדם של האם. לפיהם, מסוגלת הבדיקה לקבוע חוסרים או עודפים כרומוזומליים, ומהם לזהות את התסמונות הבאות: תסמונת דאון, תסמונת אדווארדס ותסמנת פטאו. בחלק מהחברות המציעות את הבדיקה, ישנן הרחבות לגבי תסמונות נוספות, אך אלו עדיין לא עוברות את רף הזיהוי של 90%.
היתרון של הבדיקות
בדיקות מחליפות של מי שפיר כוללים שני יתרונות מרכזיים. ראשית, מדובר בבדיקה שאינה פולשנית והיא אינה מסכנת את האם או את העובר. בעוד בדיקת מי שפיר הינה פולשנית ועשויה לגרום להתפתחות של לידה או פגיעה בשק מי השפיר, הרי שכאן מדובר בבדיקת דם פשוטה לחלוטין.
היתרון השני טמון בעובדה כי את בדיקות הדם המחליפות את מי השפיר ניתן לבצע החל מהשבוע ה 10 של ההיריון, כך שאין צורך להמתין לשלב מאוחר יותר של ההיריון, וכך ניתן לדעת, כבר בשלבים מוקדמים, האם העובר סובל ממום או לא.
תוצאות הבדיקה
הבדיקה, נכון להיום, אינה מאשרת במאה אחוזים את קיומם או שלילתם של מומים כרומוזומליים, ולכן, יש לקחת את תוצאות הבדיקה בערבון מוגבל. כלומר, מי שקיבלה תוצאה חיובית באשר לקיומם של מומים, צריכה לבצע בדיקת מי שפיר על מנת לקבל אבחנה בטוחה לחלוטין. כמו כן, מן הצד השני, יש לקחת בחשבון, כי ייתכן והבדיקה תפספס את התוצאה באשר לקיומו של מום. תוצאות הבדיקה מתקבלות באופן בו ניתן להחליט האם יש סבירות גבוהה למום או אין כל סבירות למום. כלומר: תקין, לא תקין או חשוד.
החברות המציעות את הבדיקה
בישראל, פועלות היום כחמש חברות המציעות את בדיקת הדם הלא פולשנית, ביניהן: VERIFI, מטרניטי 21, NIFTY, פנורמה והרמוני. כל בדיקות הדם מתבצעות בארץ במכונים פרטיים או במכונים מטעם החברות, ולעיתים אף ניתן לבצע את הבדיקה בבית. דגימות הדם מוטסות אל מעבדות בחו"ל, שם מבודדים את ה DNA העוברי מדם האם ובודקים את כמות הכרומוזומים. תוצאות הבדיקה מגיעות לרוב בתוך 10 ימים.
הבדיקות המחליפות את בדיקת מי השפיר הינן בדיקות דם מתקדמות, הבוחנות את מרכיבי ה DNA העובריים. למרות איכות הבדיקה באשר לתסמונת דאון, עדיין לא ניתן להפיק מהן תוצאות הבטוחות במאת האחוזים. כך, שאם מתקבלת תוצאה מחשידה או לא תקינה, יש צורך בבדיקת מי שפיר.
