הריון הוא תקופה מאוד מרגשת ומלאה בבדיקות. מהרגע שאישה נכנסת להריון, היא מגיעה אל הרופא ומקבלת פירוט הנחיות על הבדיקות שיש לבצע. כחלק מהבדיקות, מתבצעות גם בדיקות גנטיות שתפקידן להבין האם העובר שבתוך הבטן גדל באופן תקין. בשנים האחרונות נכנסה למערך הבדיקות גם הבדיקה הגנטית NIPT. במאמר הבא נסביר על בדיקה זו ולמה היא חשובה.
מהי בדיקת NIPT?
בדיקת NIPT הינה בדיקת סקר טרום לידה מתקדמת שמטרתה להעריך האם קיים סיכון להפרעות גנטיות של כרומוזומים אצל העובר.
בדיקה ייחודית זו, שנכנסה בשנים האחרונות, מציעה אלטרנטיבה לבדיקות פולשניות שהיו מוצעות עד כה כמו מי שפיר למשל.
בדיקת מי שפיר היא בדיקה שמבצעים בשלב מתקדם של ההריון. בבדיקה זו, בהליך פולשני לוקחים דגימה של מי השפיר על ידי דקירת הבטן ההריונית. הפולשניות של הבדיקה היוותה חיסרון, שכן היא כואבת ויש לה גם סיכונים.
כיום, רופאי הנשים מציעים לנשים כבר בתחילת ההריון לבצע את בדיקת ה- NIPTהמתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה שממנה ניתן להוציא שברי DNA עוברי ולקבל מידע על המבנה הגנטי של העובר.
מה בודקת בדיקת NIPT?
בדיקת NIPT מנתחת את ה-DNA העוברי שנמצא בתוך הדם האימהי. בבדיקה זו בוחנים כרומוזומים בניהם כרומוזום מספר 21, 18, 13 ועוד.
הבדיקה מזהה חריגות בכרומוזומים השונים המעידות על מחלות גנטיות כמו תסמונת דאון, תסמונת אדוארד ועוד.
באמצעות הבדיקה ניתן גם לדעת את מין הנולד, אך זוגות יכולים להחליט אם כן לקבל את המידע הזה או לא. המטרה של הבדיקה, היא לדעת בשלב יחסית מוקדם של ההריון, האם העובר תקין והאם הוא עשוי להיוולד עם בעיות גנטיות.
למה בדיקת NIPT חשובה?
בדיקת NIPT מבצעים כבר מהשבוע התשיעי להריון. זהו שבוע מוקדם בטרימסטר הראשון של ההריון. הבדיקה מאפשרת בשלב מוקדם להבין האם קיים סיכוי לעובר לא תקין.
לעומת זאת, בדיקת מי שפיר שבודקת את אותו הדבר, מתבצעת משבוע 16 ועד שבוע 22, שבועות של הריון שהינם חלק מהטרימסטר השני.
בבדיקת NIPT, במידה והתגלתה בעיה אצל העובר, להורים קיימת האפשרות לבצע הליך של הפלה עוד בשלבים שהעובר הינו קטן. לעומת זאת, במי שפיר, כבר מדובר על עובר גדול ותהליך של הפלה מחייב התערבות ניתוחית וקושי גדול יותר מבחינת ההיקשרות לעובר.
בדיקת NIPT מאפשרת להורים שבדרך להיות רגועים שהכל תקין עם העובר שלהם. הבדיקה מעניקה חיזוי עם שיעורי דיוק גבוהים מאוד.
היתרונות של בדיקת NIPT
לבדיקת NIPT מספר יתרונות לעומת בדיקות גנטיות אחרות:
דיוק יוצא דופן
בדיקת NIPT נחשבת לבדיקה מתקדמת מאוד ולעומת בדיקות אחרות, היא מציעה אחוזי דיוק הרבה יותר גבוהים מבדיקות אחרות מבלי לעבור הליך פולשני.
שיעורי הדיוק של הבדיקה עומדים על 99% ומבחינת מערכת הבריאות מדובר על הערכה מאוד אמינה.
בדיקה לא פולשנית
היתרון המשמעותי של בדיקת NIPT קשורה כמובן בכך שהיא אינה פולשנית ולא מכילה סיכונים עבור העובר.
אחד הסיכונים בבדיקת מי שפיר שהינה בדיקה פולשנית, קשורה בפגיעה בעובר. בגלל הסיכון הקיים, את הבדיקה הזו מציעים רק לנשים שנכנסות להריון בגיל 37 ומעלה.
לעומת זאת, בשל חוסר הסיכון של בדיקת NIPT, רופאי נשים מציעים אותה גם לנשים צעירות יותר ובכך הם מסייעים במניעת ילודה של עוברים עם מחלות גנטיות.
מעבר לכך, נשים רבות שחוששות לבצע בדיקת מי שפיר, פונות לאלטרנטיבה זו שהיא הרבה יותר ידידותית ומביאה תוצאות מאוד מדויקות.
אז אם את בהריון ואת זקוקה לבדיקת סקר, דעי כי יש באפשרותך לבצע בדיקת NIPT שיש לה המון יתרונות.
המאמר נכתב באדיבות כמה זה השוואת שירותי בריאות
