במשך שנים ארוכות מחפשת הרפואה אלטרנטיבה לבדיקת מי שפיר, אשר נחשבת לבדיקה חודרנית העשויה לסכן את המשך ההיריון.
בדיקת דם במקום מי שפיר, המכונה בדיקת nipt מאפשרת לקבל תוצאות מהימנות באשר לסבירות של העובר ללקות באחת מהתסמונות הכרומוזומליות, כגון תסמונת דאון. איך זה בדיוק עובד? והאם הבדיקה אכן באה להחליף את בדיקת מי השפיר? הנה כל הפרטים.
בדיקת המטען הגנטי של העובר
עד היום, על מנת לבדוק את המטען הגנטי של העובר, היה צורך לקחת דגימה מתוך סיסי השליה או מתוך מי השפיר. כיום, חברות שונות מציעות אלטרנטיבה נוספת, אשר נשענת על מדגמי DNA עוברי המשתחררים אל תוך מחזור הדם של האישה. באמצעות בדיקת דם פשוטה הנלקחת מן האם, ניתן לאבחן את המקורות הכרומוזומליים של ה DNA ולבדוק האם ישנן הפרעות בכמות הכרומוזמים של העובר.
תהליך ביצוע בדיקת דם במקום מי שפיר
את בדיקת הדם ניתן לבצע החל מהשבוע ה 10 להריון, ומומלץ לבצע אותה עד לשבוע ה 24. הבדיקה נעשית באחת מהמעבדות הפרטיות אשר מספקות את בדיקת הדם מסוג nipt, וזו נשלחת בדרך כלל אל מעבדות בחו"ל, בהתאם לחברה בה בוצעה הבדיקה. את התוצאות מקבלים בטווח שבין עשרה ימים לשבועיים.
מהימנות הבדיקה
בדיקת דם במקום מי שפיר מספקת אבחנה בכ 95% ממקרי הזיהוי של תסמונת דאון, ובכ 90% לגבי התסמונות האחרות שנבדקות, ביניהן, תסמונת אדוארדס, תסמונת פאטו ותסמונת טרנר. הרחבות שונות של הבדיקה מסוגלת לספק שיעורים נוספים לגבי תסמונות, אך האחוזים טרם נקבעו מאחר שטרם פורסמו תוצאות מחקריות. כך, שנכון להיום, התסמונת העיקרית שמסוגלת הבדיקה לאבחן היא תסמונת דאון. יחד עם זאת, יש לסייג, כי הבדיקה אינה מספקת אמינות מלאה גם לגבי תסמונת זו, מאחר והיא אינה מבטיחה 100% של זיהוי.
בעייתיות הבדיקה
בדיקת דם במקום מי שפיר הינה בהחלט חידוש רפואי, והיא מאפשרת לקבל מידע נוסף אודות מצבו הבריאותי של העובר, באשר להפרעות כרומוזומליות, אך אין הדבר אומר כי הבדיקה אכן מחליפה את מי השפיר. בדיקת דם במקום מי שפיר הינה בעלת מגבלות שונות, היא אינה מאפשרת תוצאה בטוחה לחלוטין באשר לתסמונת דאון, כמו גם לתסמונות אחרות שהיא בודקת. יתר על כן, היא אינה מאפשרת בדיקה לגבי כלל התסמונות הכרומוזומליות או הגנטיות הקיימות, ועל כן, לא ניתן לקבוע כי בדיקת הדם היא חלופה בטוחה למי שפיר.
כדאיות בדיקת דם במקום מי שפיר
נייר עמדה שבדק את כדאיות הבדיקה מצא כי ישנן נשים אשר יכולות להיעזר בתוצאות הבדיקה, ביניהן נשים שגילן מעל ל 35, נשים שגילו להן במהלך בדיקות הסקר של השליש השני סמנים רכים וכן נשים להן היסטוריה תורשתית של הפרעות כרומוזומליות.
יש לסייג, כי מאחר והבדיקה אינה מחליפה את מי השפיר, היא כן יכולה לתת מענה כאשר עולה השאלה: האם יש צורך לבצע בדיקת מי שפיר. מאחר ונשים רבות חוששות מביצוע בדיקת מי שפיר בשל הסיכונים הקיימים בה, בדיקת הדם המחליפה את מי השפיר יכולה להכווין ולסייע בקבלת ההחלטה באשר לנחיצות בדיקת מי השפיר, בקרב נשים הנמצאות בסיכון גבוהה. כמו כן, נשים המעוניינות בכל מקרה לקבל מידע מוקדם באשר לרמת הסיכון של העובר ללקות בתסמונת דאון, יכולות לבצע את הבדיקה.
בדיקת דם במקום מי שפיר אינה מהווה אלטרנטיבה מוחלטת לבדיקת מי השפיר, אך היא כן מאפשרת לקבל מידע מוקדם לגבי הסיכויים כי העובר לוקה בתסמונת דאון.
