ישנם מקרים בהם האישה ההרה מקבלת המלצה חד משמעית כי עליה לעבור בדיקת מי שפיר, בשל חשש ממשי להימצאות של פגם גנטי או מום בעובר, העלול להיות מסכן חיים לעובר עצמו. במידה ומתגלה חשש כזה באחת מבדיקות הסקר או האולטרסאונד בשליש הראשון, תופנה האישה אל ייעוץ גנטי.
יעוץ גנטי בהריון
זוגות רבים מחליטים על דעת עצמם לגשת את יעוץ גנטי עוד לפני ההיריון, על מנת להבין את המבנה התורשתי של שניהם, בעיקר אם לאחד מהם יש במשפחה מחלה גנטית. במהלך ההיריון, כאשר האישה עוברת את בדיקות ההיריון הראשונות, כמו שקיפות עורפית, חלבון עוברי ואף סקירת מערכות מוקדמת, ניתן לקבל תרשים מדויק יותר אודות הסיכונים הקיימים להתפתחות של מום הוא הימצאות של פגם גנטי.
במידה ועולה חשש מן הבדיקות, תופנה האישה אל יעוץ גנטי לצורך בירור מעמיק. היועץ הגנטי יוכל לספק את המידע העדכני והרלוונטי ביותר אודות הכדאיות או הצורך בבדיקת מי שפיר, אשר תוכל לשלול או לאשר באופן וודאי את קיומם של מומים או פגמים גנטיים בעובר.
מתי לפנות ליעוץ גנטי
כל אישה הרה יכולה להחליט האם היא מעוניינת ביעוץ גנטי בתקופת ההיריון. אך ישנם מקרים בהם הרופא המטפל יפנה את האישה אל יעוץ גנטי במידה וישנו חשד להימצאותו של פגם גנטי בעובר. במידה ובאחת מבדיקות הסקר המקדימות של השליש הראשון להריון נתגלה חשד שכזה, תופנה האישה אל יעוץ גנטי, שם יוסבר לה אודות הסיכונים הקיימים ואודות האפשרויות הקיימות מולה, כמו בדיקת סיסי שלייה, בדיקת מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי.
בדיקת מי שפיר לאחר יעוץ גנטי
בדרך כלל היועץ הגנטי יפנה את האישה ההרה אל בדיקת מי שפיר במידה והוא מוצא כי קיים סיכון להימצאותו של מום או פגם גנטי. במידת הצורך, ניתן אף לבצע בדיקת צ'יפ גנטי, אשר תספק מראה רחב יותר אודות כלל הגנים של העובר. מי צריכה לעבור בדיקת מי שפיר לאחר הייעוץ הגנטי?
- נשים הרות אשר התגלה בבדיקת האולטרה סאונד ממצא חריג בעובר
- נשים הרות אשר נמצאו נשאיות למחלה גנטית תורשתית
- נשים הרות אשר נתגלו חריגות בבדיקות הסקר הביוכימיות, כמו חלבון עוברי
- נשים הרות שנחשפו לזיהומים במהלך ההיריון
- נשים הרות אשר נתלו תרופות הנחשבות מסוכנות במהלך ההיריון
חשיבות בדיקת מי שפיר לאחר יעוץ גנטי
חשוב להבהיר, כי ההחלטה הבלעדית לביצוע של בדיקת מי שפיר בתקופת ההיריון הינה של האישה בלבד. גם היועץ הגנטי אינו יכול לחייב את האישה לעבור בדיקת מי שפיר, אלא להמליץ לה על כך בלבד, או מול הסבר אודות הסיכונים הכרוכים בביצוע הבדיקה. יחד עם זאת, בדיקת מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי הינן הבדיקות היחידות הקיימות היום המסוגלת לתת תוצאה חד משמעית לגבי הימצאותם של פגמים גנטיים או מומים בעובר. כאמור, קבלת ההחלטה הינה בלעדית לאישה ההרה, אך יש לשקול בכובד ראש את הסיכונים אל מול הסכנה בבדיקה, שכיום נחשבת לבדיקה בטוחה יחסית, עם אחוז נמוך מאוד של סיבוכים.
בדיקת מי שפיר הינה בדיקה הכרחית במקרים רבים, היא יכולה לספק תוצאה וודאית לגבי בריאותו של העובר, אך ההחלטה על ביצוע הבדיקה, גם לאחר יעוץ גנטי, הינה תחת שיקולה של האם. חשוב לבדוק את הסיכונים אל מול הסכנות, ולקבל החלטה שקולה, לאחר שלמדתם את כל המידע המצוי לגבי המטען הגנטי אותו אתם נושאים – הייעוץ הגנטי במקרה זה, בהחלט יכול לספק לכם קרקע פורייה להחלטה מושכלת.
