דגימה ממי השפיר העוטפים את העובר מאפשרת לזהות מחלות והפרעות שונות בצורה ודאית. נשים המעוניינות לבצע את בדיקת מי השפיר, יכולות היום לקבל תוצאות השוללות או מאפשרות מומים כרומוזומליים, הפרעות גנטיות ועוד. אז מה בדיוק אפשר ללמוד מדגימת מי השפיר באשר לבריאותו של העובר? ואילו אמצעי בדיקה קיימים היום לבחינת מי השפיר?
סוגי בדיקה במי השפיר
ישנם סוגים שונים של בדיקות שניתן לבצע על גבי דגימה של מי השפיר. כל הבדיקות מסתמכות על דגימת מי שפיר הנלקחת באמצעות פעולות הדיקור. השוני, טמון באופן בו בודקים ובוחנים את מי השפיר שנדגמו. בדיקת הקריוטיפ הינה הבדיקה השכיחה והוותיקה, אשר בוחנת את כמות הכרומוזומים, בעוד בדיקת הצ'יפ הגנטי הינה בדיקה מתקדמת יותר המאפשרת ירידה לרזולוציות בתוך הכרומוזומים עצמם.
בדיקת קריוטיפ
בדיקת הקריוטיפ הינה הבדיקה השכיחה ביותר שמבצעים על גבי דגימה של מי שפיר. הבדיקה מאפשרת לבחון את כמות הכרומוזומים ולזהות סטיות באשר למספר הכרומוזומים. כל סטייה ממספר הכרומוזומים, שהינו 46, מצביע על מום.
תסמונת דאון – תסמונת דאון הינה אחת התסמונות השכיחות ביותר, הבא לידי ביטוי בשלושה העתקים של כרומוזום 21, במקום שני העתקים בלבד. תסמונת דאון הינו מום אשר גורם להפרעה בהתפתחות השכלית, וכן מומים פיזיולוגיים שונים, החל משוני במראה הפנים ועד לבעיות לב, מעיים ועוד.
תסמונת פטאו – התסמונת הינה תוצאה של שלושה העתקים של כרומוזום 13, במקום שני העתקים בלבד. תסמונת פטאו מתבטאת בשוני פיזיולוגי, החל מהיקף ראש קטן ושפה שסוע, ועד לתופעות נוספות כדוגמת פיגור שכלי.
תסמונת אדוארדס – טריזומיה בכרומוזום 18 אשר יוצרת מומים בריאותיים, כדוגמת, בעיות במבנה השלד, בעיות בלב וכליות, וכן שוני פיזיולוגי המתבטא בממדים קטנים של איברי הגוף.
הפרעות בכרומוזומי המין – חוסר או עודף בכרומוזומי המין, שהם X ו Y, עשויה לגרום לתסמונות שונות, ביניהן, תסמונת טרנר בקרב נקבות או תסמונת קלייפלטר בקרב זכרים.
בדיקת DNA
בדיקת ה DNA העוברי מתאפשרת באמצעות צ'יפ גנטי, בדיקה נוספת אותה עורכים במקביל לבדיקת הקריוטיפ, והיא מאפשרת להפיק את ה DNA העוברי ובכך לזהות הפרעות גם בתוך הכרומוזומים עצמם. בדיקה זו מאפשרת לאשר או לשלול מחלות גנטיות, אשר בדרך כלל הינן כתוצאה מגנים תורשתיים. כמו כן, ניתן אף לזהות האם העובר לוקה בפיגור שכלי או במחלות אחרות אשר אינן תולדה של עודף או חוסר במספר הכרומוזומים, אלא, תולדה של הפרעות קטנות בתוך הכרומוזומים עצמם.
בדיקת וירוסים
ישנם מקרים בהם יש צורך בביצוע בדיקת מי שפיר על מנת לאשר או לשלול את הדבקות העובר בווירוס. דוגמא לכך הינו וירוס CMV אשר פוגם בהתפתחות המוחית של העובר, כמו גם בבעיות בשמיעה ובעיות בכבד. באמצעות דגימת מי השפיר ניתן לפתח תרבית ובכך לבדוק האם קיים הווירוס.
דגימה של מי השפיר מספקת מידע רב באשר להרכב הכרומוזומלי וההרכב הגנטי של העובר, וכיום, היא נחשבת לבדיקה הוודאית היחידה המספקת תשובה של מאה אחוזים. בעוד בדיקת הקריוטיפ הינה הבדיקה השכיחה והוותיקה ביותר, אשר מאפשרת לאשר או לשלול את קיומם של מומים כתוצאה משוני בכמות הכרומוזומים, בדיקת הצ'יפ הגנטי המתקדמת מאפשרת בחינה של מבנה הכרומוזומים עצמם, תוך יצירה של DNA עוברי.
באופן זה, כבר בשבועות המוקדמים של ההיריון ניתן לאבחן את מצבו הבריאותי של העובר באשר למומים או הפרעות גנטיות העשויות להתקיים, ובכך, מספקות להורים את ההחלטה כיצד הם רוצים להמשיך את ההיריון – במידה ואכן נתגלו מומים מסוג זה.
