בדיקת Array CGH הינה אחת הבדיקות החדשניות ביותר, המאפשרת לקבל מידע נוסף מדגימת מי השפיר. בעוד הבדיקה השכיחה במי שפיר הינה קריוטיפ, בה נבדקים מספרי הכרומוזומים, בדיקת ה Array CGH מאפשרת לזהות הפרעות זעירות בתוך הכרומוזומים עצמם.
בכך לספק מידע נרחב יותר אודות מצבו הבריאותי של העובר. כיצד זה עובד? מהם היתרונות והחסרונות של הבדיקה? והאם כדאי לבצע אותה? הנה כל הפרטים.
אודות בדיקת Array CGH
לכל בני האדם יש 46 כרומוזומים, אשר בתוך כל אחד מהם מצוי התכנון הגנטי של הגוף. בכל כרומוזום ניתן למצוא אלפי גנים, אשר אחראיים על המבנה הפיזי של כל אחד ואחת מאיתנו, ולכל אחד מהם השפעה ישירה על התפקוד שלנו. בעוד בדיקת הקריוטיפ המתבצעת במי השפיר מאפשרת למנות את מספר הכרומוזומים המצויים בעובר, על מנת לאתר עודפים או חוסרים, בדיקת array CGH, או כפי שמכנים אותה, בדיקת צ'יפ גנטי, מאפשרת לזהות הפרעות זעירות המצויות בתוך הכרומוזומים, אשר עלולים לגרום לקשיים או בעיות תפקודיות והתפתחותיות.
תהליך ביצוע הבדיקה
בדיקת array CGH הינה בדיקה המתבצעת במקביל אל בדיקת מי השפיר. במהלך הדיקור של מי השפיר, ישאב הרופא מבחנה נוספת של מי שפיר, אשר תישלח למעבדה לצורך בחינה של מבנה הכרומוזומים. אין צורך בדיקור נוסף, אלא רק בכמות נוספת של מי שפיר. הבדיקה מתבצעת בבתי החולים הציבוריים או הפרטיים, אשר יש להם אישור לביצוע בדיקת מי שפיר. את תוצאות הבדיקה מקבלים כעבור עשרה ימים.
עלות הבדיקה
בדיקת arry CGH אינה חלק מסל בדיקות ההריון שבשגרה, והיא מכוסה רק בקרב נשים אשר עברו יעוץ גנטי וקיבלו הפניה מיוחדת לביצוע הבדיקה. נשים המעוניינות לבצע את הבדיקה באופן פרטי, רשאיות לעשות זאת. חלקן, זכאיות להחזר מקופת החולים בהתאם לסוג הביטוח הרפואי. עלות הבדיקה באופן פרטי נעה בין 2500-3800 שקלים.
יתרונות הבדיקה
כאשר עולה הצורך לבחון את מצבו הבריאותי של העובר, בעיקר כאשר ישנה היסטוריה של מחלות גנטיות, בדיקת arry CGH בהחלט מאפשרת לקבל מידע נוסף, אשר לא היה זמין עד לפני מספר שנים. מחלות גנטיות, תסמונות שונות, פיגור שכלי ואף אוטיזם מתגלים באמצעות הבדיקה. אלו, אינם ניתנים לזיהוי בבדיקת מי שפיר רגילה.
חסרונות הבדיקה
הבדיקה מאפשרת לבחון שינויים במבנה הפיזי של הכרומוזום, אך לא תמיד יש לרפואה את התשובה האם השינוי אכן בעל השפעה על ההתפתחות. נתון זה, עשוי פעמים רבות ליצור לחץ מיותר אצל ההורים, ואף להעלות שאלות שלרפואה אין תשובות לגביהן. יש לציין, כי לא מומלץ לבצע את הבדיקה ללא בדיקת הקריוטיפ, מאחר ובדיקת ה arry CGH אינה מזהה תסמונות ומחלות הקשורות לכמות הכרומוזומים.
כדאיות הבדיקה
כיום, ישנה המלצה לבצע את הבדיקה בקרב נשים בעלות היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות, וכן בקרב נשים אשר תוצאות בדיקות הסקר המקדימות הצביעו על חשד להימצאותו של פגם או מחלה המצריכה בירור נוסף. נשים המעוניינות לבצע את הבדיקה בכל מקרה, יכולות לעשות זאת באופן פרטי.
בדיקת Array CGH הינה בהחלט בדיקה פורצת דרך בתחומה, המספקת מידע נרחב אודות המבנה הכרומוזומלי של העובר, ומאפשרת לקבל דיאגנוזה רפואית באשר להתפתחות העובר. נשים בעלות מחלות רקע גנטיות, או נשים אשר נמצאות בסיכון גבוה כתוצאה מבדיקות הסקר המקדימות, יכולות לבצע את הבדיקה ובכך לקבל את המידע הנדרש. יש לקחת בחשבון, כי עשויות להיות תוצאות שטרם יש לרפואה את הכלים ואת הידע לפענח אותם.
