החשיבות בבדיקת מי שפיר

בדיקת מי שפיר נעשית על ידי החדרת מחט דקיקה אל דופן הבטן. בבדיקה נשאבת כמות של כ-30 סמ"ק מי שפיר. לבדיקה ישנה חשיבות רבה, והיא נעשית ללא צורך בהרדמה ובפיקוח רפואי עם אולטרה סאונד. במקרים מעטים, מספר תאי העובר בדגימה קטן מדי וניתן לשקול לבצע את הבדיקה פעם נוספת. סיכוני הבדיקה מינימליים אך חשיבותה רבה כפי שנסביר להלן. 

מתי נערכת הבדיקה ומדוע 

במהלך ההיריון, העובר מתפתח בתוך מבנה דמוי שק המכיל מי שפיר. מכיוון שהנוזל הזה מכיל תאים עובריים, ניתן לערוך עליהם בדיקות חשובות. עיקר הבדיקות הוא זיהוי ממצאים גנטיים ומבנה כרומוזומלי. מקובל לבצע את הבדיקה יותר מאוחר מהשבוע השישה עשר בהיריון אך לא מעבר לשבוע העשרים ושתיים, אלא אם מומחה גנטי המליץ אחרת. 

במהלך הבדיקה משתמשים בכלים מולוקולאריים המתמקדים בדי אן איי. בין היתר, אפשר לזהות באמצעות צ'יפ גנטי האם קיימת תסמונת גנטית או שאפשר להעריך שהסיכוי לתסמונת כגון תסמונת דאון, קטן. אפשר לזהות עודף או חוסר במקטעי כרומוזומים, מצבים שמעידים על עוד תסמונות לא רצויות. 

בנוסף, ניתן להשתמש בבדיקה הזאת בכדי לאתר האם קיימת בעובר מחלה תורשתית. בדיקת התאים יכולה לאתר סימנים למגוון רחב של מחלות תורשתיות וגנטיות, כאשר מתמקדים לרוב במחלות מסוימות שהן הכי רלוונטיות לפי המצב. כך למשל אם האימא נשאית של מחלה מסוימת או תסמונת מסוימת, שעלולה לעבור לתינוק, מתקדים במחלות הללו. מלבד תסמונת דאון, דוגמא לתסמונות אחרות שמקובל לבדוק זו תסמונת האיקס השביר. 

באילו מצבים לבדיקה יש חשיבות מיוחדת 

יובהר כי בדיקת מי השפיר איננה בדיקת חובה, אולם יש מצבים שבהם ניתנת המלצה חמה מאוד לערוך אותה. כך למשל, כאשר בדיקות מקדימות מעלות את העובדה כי קיים סיכון גבוה יחסית שהתינוק ייוולד עם תסמונת דאון. חשיבות מיוחדת נוספת, הינה כאשר ממצאי בדיקת אולטרה סאונד מקדימה העלו חשד למשהו לא תקין. אם הייעוץ הגנטי לאישה ההרה מעלה סיכון יתר למחלה תורשתית, מומלץ שלא לוותר על הבדיקה. כמו כן, מומחה גנטי עשוי להמליץ על כך, בהתאם לממצאים שקיבל לידיו מבדיקת סינון או מבדיקות אחרות. בנוסף לכך, יש חשיבות מיוחדת לבדיקה כאשר מדובר בהיריון בגיל מבוגר יחסית. 

דגשים חשובים לגבי הבדיקה ותוצאותיה 

על פי בדיקות סקר ובדיקות גנטיות ובתאם לגיל האישה, חלק מהנשים ההרות זכאיות לבדיקה על חשבון מערכת הבריאות הציבורית. נשים רבות שאינן זכאיות למימון בוחרות לעבור את הבדיקה במימון עצמי. 

תוצאות הבדיקה מתקבלות כעבור זמן לא רב, אך ניתן כיום לערוך בדיקה שמספקת תוצאות מהר יותר מהמקובל עבור חלק מהתוצאות. כמו כן, מלבד הבדיקה ובמידה ונמצאו מומים על רקע גנטי, ניתן לערוך בדיקות נוספות על סמך ייעוץ גנטי. ולסיום, נציין כי הבדיקה יכולה להיעשות במרפאות ובבתי חולים רבים הפרוסים ברחבי הארץ.