לפני בדיקת דיקור מי שפיר? מה צריך לדעת לפני? לפניך מספר מושגי יסוד שכדאי להכיר לפני שנכנסים לביצוע הבדיקה להפגת החששות
אגני כליה – זהו האזור המקבל את ההפרשות מהכליות ומעבירן אל שלפוחית השתן. הרחבה קלה של אגני כליה המודגמת בבדיקת אולטרסאונד, לרוב אינה משמעותית, אך ישנם מיקרים העשויים לרמז על תסמונת דאון.
אולטראסאונד – מכשיר האולטרסאונד מאפשרת הדמיה של גופנית. בהריון, משתמשים באולטרסאונד על מנת לעקוב אחר התפתחות העובר, החל מבדיקת דופק בשבועות הראשונים של ההיריון ועד לבדיקת הערכת משקל לקראת הלידה.
אקו לב עובר – בדיקת אולטרסאונד המאפשרת לדגום את מבנה הלב ואת תפקודו. הבדיקה נעשית בקרב נשים אשר קיים חשש למום בלב אצל העובר.
בדיקת סיסי שיליה – בדיקה המתבצעת בין השבוע ה 10-13 של ההיריון, המאפשרת לדגום את השליה העוברית ולבדוק את הכרומוזומים של העובר, על מנת לשלול או לאשר קיומם של מומים, כגון, תסמונת דאון.
בדיקת fish – בדיקה מהירה המבוצעת על גבי דגימה של מי שפיר ומאפשרת לספק תשובה באשר לתקינותם של הכרומוזומים: 13, 21, 18 X ו Y . תוצאות הבדיקה מתקבלות בתוך 48 שעות מרגע לקיחת דגימת מי השפיר.
בדיקת קריוטיפ – הבדיקה השכיחה ביותר המתבצעת בעת דיקור מי שפיר הינה בדיקת קריוטיפ, המאפשרת לבדוק את מספר הכרומוזומים בעובר, ולזהות חוסרים או עודפים בכרומוזומים. הבדיקה מאפשרת לזהות מומים, ביניהם, תסמונת דאון.
בדיקת CGH – בדיקה מתקדמת המבוצעת על דגימת מי שפיר, ומאפשרת לבחון את הכרומוזומים על גבי רצף DNA. היתרון הגדול של הבדיקה טמון בכך שהיא מאפשרת לבחון שינויים מזעריים בתוך הכרומוזומים, ובכך לתת סקירה מלאה לגבי הימצאותם של פגמים גנטיים, במידה ואלו קיימים.
בדיקת צ'יפ גנטי – בדיקה המבוצעת על גבי דגימה של מי השפיר. זהו שבב עליו מונחים מקטעים של DNA עוברי ובעזרתו ניתן לבחון האם ישנם חוסרים במטען הגנטי, אשר גורמים לבעיות התפתחותיות, כמו פיגור שכלי.
בדיקה מולקולארית qf PCR – בדיקה המאפשרת לבחון האם קיימות מחלות גנטיות תורשתיות. הבדיקה מתבצעת כאשר ישנו חשד לגן מחלתי תורשתי. הבדיקה מתבצעת על גבי דגימה של סיסי שליה או מי שפיר.
דיקור מי שפיר – בדיקה המבוססת על דגימת מי שפיר הנשאבת מתוך מי השפיר העובריים, ומאפשרת לשלול או לאשר קיומם של מחלות כרומוזומליות, ביניהן, תסמונת דאון. הבדיקה מתבצעת בין השבוע ה 16 לשבוע ה 22 של ההיריון.
הריון מרובה עוברים – הריון בו האישה נושאת בתוך רחמה יותר מעובר אחד.
חלבון עוברי – בדיקת סקר המתבצעת בשליש השני של ההיריון. הבדיקה הינה בדיקת דם המאפשרת לקבל תוצאה סטטיסטית באשר לסבירות בה העובר עשוי ללקות במחלה גנטית, כגון, תסמונת דאון.
היברידיזציה באתר – שיטה המאפשרת לאתר את רצף ה DNA מתוך בדיקת כרומוזומים.
חיסון אנטי D – נשים להן RH שלישי צריכות לקבל, כבר בשבועות הראשונים של ההריון, חיסון אנטי D על מנת למנוע מהעובר מצב של אנמיה, כתוצאה מהמפגש בין דמו של העובר לדמה של האם.
טריזומיה – פגם גנטי כתוצאה משלושה העתקים של כרומוזום במקום שניים.
כרומוזומים – המבנה של ה DNA, המכיל בתוכו את החלבון ואת המטען הגנטי.
כרומוזום X וכרומוזום Y – כרומוזומי המין אצל בני האדם. השילוב של כרומוזום XX – נקבה, השילוב של כרומוזום XY – זכר.
ייעוץ גנטי – תהליך ייעוץ פרטני המאפשר להבין את ההיסטוריה של האם והאב, כמו גם לספק הבחנה באשר לצורך לבדיקות מסוימות, בהתאם לבדיקות דם, סיסי שלייה, מי שפיר וכן בדיקות האולטרסאונד ובדיקות הסקר.
מוזאיקה – עירוב של שני תאים ברקמת האדם, כאשר תא אחד תקין ותא שני בעל פגם.
מום מולד – מום פיזי או בריאותי בעובר המתפתח במהלך שלבי ההריון, טרם הלידה, בלידה או בחודש הראשון.
מוקד אקוגני בלב – ממצא הנדגם באמצעות בדיקת אולטרסאונד עוברי, בה רואים צפיפות של השרירים המחזיקים את מסתמי הלב. ל 8% מכלל העוברים הבריאים ידגם מוקד אקוגני בלבד. אך כאשר מודגם ממצא זה בשילוב עם ממצאים רכים נוספים באולטרסאונד, יש צורך בבירור מעמיק לצורך שלילת תסמונת דאון.
מי שפיר – הנוזל אשר עוטף את העובר בתוך שק מי השפיר ברחם האם. מי השפיר מורכבים מדם האם, נוזל חוץ תאי והשתן של העובר.
סמנים רכים – שינויים עדינים בגופו של העובר אותם ניתן לדגום באולטרסאונד. בדרך כלל, השינויים הללו אינם מצביעים על דבר, אך כאשר ישנם שני שינויים ומעלה, אלו עשויים להצביע על הצורך בבירור נוסף לצורך שלילת מומים, כגון, תסמונת דאון.
סקירת מערכות – בדיקת אולטרסאונד הבודקת את שלמותו של העובר ובריאותו הפיזית. הבדיקה בוחנת את התפתחות האיברים החיצוניים והפנימיים.
ציטומגל ווירוס CMV – וירוס העשוי לגרום לבעיות התפתחות בעובר ומומים, כגון, פיגור שכלי, עיוורון וחירשות. האבחון נעשה בבדיקות הדם הראשוניות של ההיריון, על מנת לוודא האם האם נדבקה בוירוס.
שיליה קדמית – שלית העובר ממוקמת בחלק הקדמי של הרחם, בצמוד אל דופן הבטן.
תבחין משולש – בדיקת דם המבוצעת בשליש השני של ההריון והיא מורכבת משלושה מרכיבים: חלבון עוברי, רמת האסטריול ורמת ההורמון BHCG. תוצאות הבדיקה מאפשרות לקבל מדד לגבי הסבירות שהעובר נושא מום.
תבחין מרובע – בדיקת דם המבוצעת בשליש השני של ההריון והיא מורכבת מארבעה מרכיבים: חלבון עוברי, רמת האסטריול, רמת ההורמון BHCG ורמת האינהבין. תוצאות הבדיקה מאפשרות לקבל מדד לגבי הסבירות שהעובר נושא מום. כיום, מדובר בבדיקה שהיא מומלצת יותר מבדיקת התבחין המשולש.
תסמונת דאון – תסמונת שמקורה משלושה העתקים של כרומוזום 21. בעלי מתסמונת דאון
יסבלו מעיכוב בהתפתחות, מראה פנים ייחודי, קושי בדיבור וגם בעיות בריאותיות שונות.
תסמונת ה- X המשולש – תסמונת שמקורה בתוספת של כרומוזום X בכל אחד מ 47 הכרומוזומים שבגוף העובר. בעלי תסמונת ה X המשולש יסבלו מטונוס שרירים נמוך ומראה עיניים מלוכסן. כמו כן, לתסמונות זו מאפיינים התפתחותיים שונים, כמו קשיי שפה, עיכוב התפתחותי ואף מנת משכל נמוכה.
תסמונת X שביר – מום גנטי אשר בא לידי ביטוי בהפרעות התפתחותיות, בריאותיות ונפשיות, כגון – מראה פנים ייחודי, מוגבלות שכלית, הפרעות קשב וריכוז, אוטיזם, התקפי אפילפסיה ועוד.
זכאות לבדיקת מי שפיר – נשים מעל גיל 35 זכאיות לביצוע בדיקת מי שפיר במימון של משרד הבריאות. כמו כן, נשים אשר קיבלו הפנייה של ייעוץ גנטי לביצוע הבדיקה, זכאיות אף הן למימון מלא.
שמירת תאים – שמירת תאי מי שפיר, גם לאחר קבלת התוצאה, לצורך בחינה מחודשת של תאי מי השפיר במידה ויתגלו בעיות התפתחותית שונות בעובר, שיצריכו בירור נוסף.
תסמונת ה"סופר גבר" – עודף בכרומוזום המין הגברי מסוג Y, אשר בניגוד לתסמונות כרומוזומליות אחרות, אין לה כל משמעות.
תסמונת טרנר – הפרעה גנטית אשר באה לידי ביטוי בחוסר בכרומוזום המין הנשי מסוג X. התסמונת באה לידי ביטוי בחוסר של שחלות וסממני מין אחרים שלא התפתחו בצורה תקינה.
תסמונת טיי זקס – מחלה תורשתית אשר גורם למוות בגיל צעיר כתוצאה מנזק מומחי.
תסמונת קליינפלטר – תסמונת גברית בה קיימים שני כרומוזומים מסוג X לצד כרומוזום Y. תסמונת זו באה לידי ביטוי ברמת טסטוסטרון נמוכה הגורמת לעקרות.
תסמונת אדוארדס – תסמונת הידוע גם בשם טריזומיה 18. עוברים הנושאים תסמונת זו, ברובם, לא ישרדו את כל תקופת ההריון, ואלו שיוולדו לא ישרדו את השבוע הראשון לחייהם.
תסמונת פטאו – תסמונת הידוע גם בשם טריזומיה 13. תינוקת שייוולדו עם תסמונות זו, לרוב לא ישרדו את שנת חייהם הראשונה, כתוצאה מבעיות פיזיולוגיות שונות.
תסמונת וורקני 2 – תסמונת כתוצאה מפגם בכרומוזום 8, הגורמת לבעיות התפתחותיות פיזיולוגיות ושכליות כאחד. מרבית מהעוברים לא ישרדו את תקופת ההיריון.
כרומוזום 16 – בעיה בכרומוזום מספר 16 עשויה לגרור לעיכוב התפתחותי. בנקבות, בדרך כלל התופעה היא קלה בלבד, ובזכרים הדבר עשוי לגרום למומים קשים.
טריזומיה 22 – פגם גנטי בו יש שלושה העתקים של כרומוזום מספר 22. לקות זו, תבוא לידי ביטוי בשינויים במבנה הצורני של הפנים, המוח, האגן, האצבעות ואף אברי המין. התפתחות שכלית ופיגור הינן גם כן חלק מהפגמים.
