צ'יפ גנטי

בדיקת מי שפיר עושים רק עם המומחים!

צ'יפ גנטיבדיקת צ'יפ גנטי, או בדיקת השבב, הינה אחת הבדיקות המתקדמות ביותר, המאפשרות לבחון שינויים מזעריים במבנה הכרומוזומלי של העובר. הבדיקה, אשר מבוצעת על גבי דגימה של מי השפיר, הינה בדיקה מדויקת ותוצאותיה מאפשרות להבין את מבנה הגנום של העובר, ובכך, לשלול או לאשש מומים.

אודות בדיקת צ'יפ גנטי

בדיקת הקריוטיפ המתבצעת במי שפיר הינה הבדיקה השכיחה המבצעים במעבדה לאחר דיקור מי שפיר, והיא מסוגלת לבדוק את כמות הכרומוזומים – לזהות חוסרים או עודפים. בדיקת הצ'יפ הגנטי הינה בדיקה מתקדמת יותר, הבוחנת את המבנה הכרומוזומלי ומספקת דיוק רב יותר באשר לשינויים מבניים היוצרים מומים שונים, חלקם קשורים לפיגור שכלי, חלקם לאוטיזם ועוד.

תהליך הבדיקה

את בדיקת צ'יפ גנטי מבצעים במקביל אל בדיקת הקריוטיפ. במהלך פעולת הדיקור, ידגום הרופא מבחנה נוספת של מי שפיר, על מנת לקחת ממנה דגימה למעבדה אשר תבחן את הכרומוזומים. בשיטה זו, ניתן לבחון את ה DNA  שנדגמים מתוך התאים של המי שפיר העובריים, ולסרוק אותם – באמצעות צ'יפ המגלה את החומר הגנטי. בעזרת תוכנת מחשב מתקדמת ניתן לעבד את המידע וליצור השוואה ובכך לזהות האם קיימים שינויים מבניים מזעריים בתוך הכרומוזומים.

פיענוח התוצאות

בדיקת צ'יפ גנטי הגנטי מספקת שלוש תוצאות אפשריות:

תוצאה לא תקינה – זוהה עודף או חוסר כרומוזומלי בעל משמעות רפואית ידוע, כלומר, ניתן לזהות את התסמונת ולשייך אותה. בדרך כלל, תוצאות לא תקינות שייכות לקבוצה של תסמונות גנטיות קשור, אוטיזם או פיגור שכלי.

תוצאה תקינה – לא זוהה עודף או חוסר כרומוזומלי, או שזוהה עודף או חוסר עכשיו אינו יוצר בעיה.

תוצאה לא ברורה – זוהה עודף או חוסר כרומוזומלי אשר ייתכן ותקין, אך לא ניתן להוכיח.

יתרונות שיטת צ'יפ הגנטי

צ'יפ גנטי מאפשר כיום לזהות מומים מולדים שטרם ניתן היה לזהות עד כה, ובסך הכל, הצ'יפ הגנטי יודע לזהות כ 300 תסמונות שונות. חוסרים או עודפים קטנים בתוך הכרומוזומים עשויים לגרור מומים שונים, שלא ניתן לאבחן בבדיקת מי השפיר הרגילה.

על כן, מדובר בשיטה שהיא חדשנית, איכותית ומדויקת. כל עודף או חוסר במטען גנטי, בדרך כלל, יוצר מחלה גנטית, אוטיזם או פיגור שכלי. כאשר ניתן לשייך עודף או חוסר במטען הגנטי אל תסמונת ידוע, אפשר, כבר בשלבים מוקדמים אלו של ההריון, לקבל את המידע הנדרש.

חסרונות שיטת צ'יפ הגנטי

מעבר ל 300 התסמונת הידועות, הרי שהצ'יפ הגנטי מזהה גם עודפים או חוסרים גנטיים, שכיום, לרפואה, אין עדיין את האפשרות לפענח את המשמעות שלהם. למרות שבדרך כלל, התשובה שמתקבלת הינה תקינה או לא תקינה, הרי שבהחלט קיימים מקרים בהם התשובה תהייה לא ברורה. חסרון נוסף, טמון במחירה של הבדיקה.

כדאיות הבדיקה

הצ'יפ הגנטי נחשב לבדיקה המתקדמת ביותר הקיימת היום באשר לבדיקות במהלך ההריון. הצ'יפ מאפשר לסקור את המבנה הגנטי, לזהות עודפים או חוסרים כרומוזומליים העשויים לגרום לתסמונות שונות, רובן, בעלות השפעה מכרעת על חייו העתידיים של העובר. נשים בעלות סיכון גבוהה למומים בשל היסטוריה משפחתית, הריונות קודמים או תוצאות בבדיקות הריון קודמות, יוכלו כבר בשלבים אלו של ההיריון לקבל תשובה וודאית.

בדיקת צ'יפ גנטי נחשבת לבדיקת הריון יקרה, אך כיום היא אחת הבדיקות המומלצות, בעיקר בקרב נשים בעלות סיכון גבוה. יחד עם זאת, גם נשים ללא כל סיכון, בוחרות לבצע את הבדיקה, על מנת לקבל את המידע הרב ביותר שניתן להפיק מדגימה של מי שפיר.

Picture of ד"ר אמנון ראובן: דיקור מי שפיר
ד"ר אמנון ראובן: דיקור מי שפיר

אמנון ראובן מייסד המרכז לדיקור מי שפיר, מנהל היחידה האם והעובר במרכז. אמנון מגיע עם ניסיון עשיר של למעלה ב- 15 שנה, מנהל פורומים מקצועיים, כנסים בתחום, השתלמויות ומחקרים רבים.

תוכן עניינים - על מה דיברנו במאמר?
מעוניינים שנחזור אליכם? השאירו פרטים!