הבנת המגוון הרחב של סוגי בדיקות גנטיות: מדריך לסוגים שונים

בדיקת מי שפיר עושים רק עם המומחים!

 

ישנו מגוון רב של סוגי בדיקות גנטיות. בדיקה גנטית היא בדיקה רפואית הבודקת את ה-DNA, ה-RNA או הכרומוזומים של אדם כדי לזהות שינויים או מוטציות שעלולים לגרום למחלות.

בדיקה גנטית אבחנתית

בדיקה גנטית אבחנתית משמשת לאבחון מצב גנטי ספציפי אצל אדם. הוא מנתח את ה-DNA של אדם כדי לזהות שינויים או מוטציות הגורמים למחלה או הפרעה מסוימת. בדיקה מסוג זה מומלצת בדרך כלל לאנשים שיש להם תסמינים של מצב גנטי או לאלה שיש להם היסטוריה משפחתית של הפרעה גנטית.

בדיקת נשאים בבדיקה גנטית

בדיקה גנטית של סקר נשאים היא סוג של בדיקה גנטית המשמשת כדי לקבוע אם אדם נושא מוטציה גנטית שניתן להעביר לילדיו. בדיקה זו מומלצת בדרך כלל לאנשים שיש להם היסטוריה משפחתית של הפרעה גנטית או המשתייכים לקבוצות אתניות בעלות סיכון גבוה יותר לשאת מוטציות גנטיות מסוימות.

בדיקה פרמקוגנטית

בדיקה פרמקוגנטית היא אחת מסוגי בדיקות גנטיות המנתחת את ה-DNA של אדם כדי לקבוע כיצד הוא יגיב לתרופות מסוימות. בדיקה זו יכולה לעזור לרופאים לקבוע את התרופות היעילות והבטוחות ביותר לאדם על סמך המבנה הגנטי שלו.

בדיקה גנטית טרום לידתית

בדיקה גנטית טרום לידתית היא סוג של בדיקה גנטית המתבצעת במהלך ההיריון על מנת לאתר שינויים או מוטציות ב-DNA של העובר. בדיקה זו יכולה לסייע בזיהוי הפרעות גנטיות או הפרעות כרומוזומליות בעובר. ניתן לבצע אותו בשיטות שונות, לרבות בדיקת מי שפיר ודגימת דליות כוריוניות.

בדיקה גנטית טרום השרשה

סוגי בדיקות גנטיות טרום השרשה היא סוג של בדיקה גנטית המתבצעת בעוברים לפני השתלתם ברחם במהלך הפריה חוץ גופית (IVF). בדיקה זו יכולה לסייע בזיהוי הפרעות גנטיות או הפרעות כרומוזומליות בעובר לפני השתלתו. זה יכול להגביר את הסיכויים להצלחת הריון ולהפחית את הסיכון להעברת הפרעות גנטיות לצאצאים.

בדיקה גנטית ישירות לצרכן

בדיקה גנטית ישירה לצרכן היא סוג של בדיקה גנטית המשווקת ישירות לצרכנים. הוא מנתח את ה-DNA של אדם כדי לספק מידע על מוצאו, תכונות גנטיות וסיכונים בריאותיים פוטנציאליים. בדיקה מסוג זה אינה מיועדת לאבחון או טיפול במחלות ואינה מקיפה כמו בדיקה גנטית קלינית.

לסיכום, בדיקה גנטית יכולה לספק מידע רב ערך על המבנה הגנטי של אדם ולסייע באבחון, טיפול או מניעה של מחלות שונות. עם זאת, חיוני להבין את סוגי הבדיקות הגנטיות השונות הזמינות ואת מטרותיהן. אנשים צריכים להתייעץ עם ספק שירותי בריאות או יועץ גנטי לפני שהם עוברים סוגי בדיקות גנטיות כדי לקבוע איזו בדיקה מתאימה להם.

בדיקה גנטית ממוקדת

בדיקה גנטית ממוקדת היא סוג של בדיקה גנטית המתמקדת בגנים ספציפיים או מוטציות גנים. זה מומלץ בדרך כלל לאנשים שיש להם היסטוריה משפחתית של מצב גנטי או לאלה שזוהו כנשאים של מוטציה גנטית ספציפית. בדיקה מסוג זה היא יותר ממוקדת ופחות מקיפה מאשר סוגים אחרים של בדיקות גנטיות.

רצף הגנום השלם

רצף הגנום השלם הוא סוג של בדיקה גנטית המנתחת את כל רצף ה-DNA של אדם. בדיקה זו יכולה לספק מידע מקיף על המבנה הגנטי של אדם ויכולה לסייע בזיהוי מוטציות גנטיות או שינויים שעלולים לגרום למחלות. מדובר בסוג מורכב ויקר יותר מתוך סוגי בדיקות גנטיות ושמורה לרוב לאנשים עם מצבים רפואיים מורכבים.

סוגי בדיקות גנטיות

רצף שלם של Exome

רצף אקסום שלם הוא סוג של בדיקה גנטית המנתחת את האקסום של הפרט, שהוא החלק של הגנום המכיל גנים מקודדי חלבון. בדיקה זו יכולה לסייע בזיהוי מוטציות גנטיות או שינויים שעלולים לגרום למחלות. זה מקיף יותר מבדיקות גנטיות ממוקדות אבל פחות יקר ומורכב מרצף גנום שלם.

הקרנת יילודים

בדיקת יילודים היא סוג של בדיקה גנטית המבוצעת לילודים כדי לזהות הפרעות גנטיות שאולי לא ניכרות בלידה. בדיקה זו יכולה לסייע בזיהוי מצבים שעשויים לדרוש טיפול מוקדם. זה מבוצע בדרך כלל באמצעות בדיקת דם והוא חובה ברוב המדינות בארצות הברית.

בדיקה גנטית לסרטן

בדיקה גנטית לסרטן היא סוג של בדיקה גנטית המשמשת לזיהוי מוטציות גנטיות או שינויים שעלולים להגביר את הסיכון של אדם לפתח סרטן. בדיקה זו יכולה לעזור לאנשים לקבל החלטות מושכלות לגבי מניעה וטיפול בסרטן. זה מומלץ בדרך כלל לאנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן או לאלו שאובחנו כחולים בסרטן בגיל צעיר.

ניתוח כרומוזומלי אבחנתי

ניתוח כרומוזומלי אבחנתי הוא סוג של בדיקה גנטית הבודקת את הכרומוזומים של אדם כדי לזהות שינויים או חריגות שעלולים לגרום להפרעות גנטיות או מומים מולדים. בדיקה זו מומלצת בדרך כלל לאנשים שיש להם תסמינים של מצב גנטי או לאלה שיש להם היסטוריה משפחתית של הפרעות כרומוזומליות.

בדיקות טרום לידה לא פולשניות

בדיקה טרום לידתית לא פולשנית היא סוג של בדיקה גנטית המתבצעת במהלך ההיריון כדי לזהות שינויים או מוטציות ב-DNA של העובר. בדיקה זו שונה מבדיקה גנטית טרום לידתית מכיוון שהיא לא פולשנית ואינה מהווה סיכון לעובר. זה יכול להתבצע באמצעות בדיקת דם פשוטה ויכול לסייע בזיהוי הפרעות גנטיות או הפרעות כרומוזומליות בעובר.

בדיקת גנים ממוקדת

בדיקת גנים ממוקדת היא סוג של בדיקה גנטית המנתחת גן ספציפי או קבוצת גנים שידועים כגורמים למחלה או הפרעה מסוימת. בדיקה זו מומלצת בדרך כלל לאנשים שיש להם היסטוריה משפחתית של הפרעה גנטית או לאלה שיש להם תסמינים של מחלה ספציפית.

קראו עוד בבלוג שלנו

סיכום

בדיקה גנטית היא כלי רב ערך שיכול לספק לאנשים ולספקי שירותי בריאות מידע חשוב על המבנה הגנטי של הפרט. ישנם סוגים שונים של בדיקות גנטיות זמינות, לכל אחת מטרה ויתרונות משלה. חשוב להתייעץ עם ספק שירותי בריאות או יועץ גנטי לפני ביצוע בדיקות גנטיות כדי לקבוע איזו בדיקה מתאימה לצרכים הספציפיים של הפרט.

מסקנה: הבנת הסוגים השונים של בדיקות גנטיות

כשאנחנו מסיימים את פוסט הבלוג הזה, ברור שהבדיקות הגנטיות חוללו מהפכה בתחום הרפואה והבריאות. עם היכולת לזהות מוטציות ווריאציות גנטיות, רופאים וחוקרים יכולים להבין טוב יותר את הסיכון של אדם למחלות ומצבים מסוימים, וליצור תוכניות טיפול מותאמות אישית בהתאם.

ישנם סוגים רבים ושונים של בדיקות גנטיות זמינות, כל אחת עם היתרונות והמגבלות הייחודיות שלה. מבדיקת נשא ועד רצף גנום שלם, לכל בדיקה יש מטרה ספציפית והיא יכולה לספק מידע רב ערך לחולים ולרופאים כאחד.

עם זאת, חשוב לציין שבדיקות גנטיות אינן חפות ממחלוקות וחששות אתיים. יש לשקול ולטפל בקפידה נושאים כמו פרטיות, אפליה ופוטנציאל לפרשנות שגויה של תוצאות.

בסך הכל, תחום הבדיקות הגנטיות מתפתח ומשתפר כל הזמן, וללא ספק ימשיך להיות לו השפעה משמעותית על עתיד שירותי הבריאות. על ידי חינוך לסוגים השונים של בדיקות גנטיות הזמינות, נוכל להבין טוב יותר את הסיכונים הבריאותיים שלנו ולקבל החלטות מושכלות לגבי שירותי הבריאות שלנו.

Picture of ד"ר אמנון ראובן: דיקור מי שפיר
ד"ר אמנון ראובן: דיקור מי שפיר

אמנון ראובן מייסד המרכז לדיקור מי שפיר, מנהל היחידה האם והעובר במרכז. אמנון מגיע עם ניסיון עשיר של למעלה ב- 15 שנה, מנהל פורומים מקצועיים, כנסים בתחום, השתלמויות ומחקרים רבים.

תוכן עניינים - על מה דיברנו במאמר?
מעוניינים שנחזור אליכם? השאירו פרטים!